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遗传性耳聋基因检测(227个基因+线粒体基因组)
来源:尊龙凯时-人生就是搏

【检测内容】

     227个核基因组+线粒体基因组全序列,覆盖已报道的非综合征耳聋和综合征耳聋。

【检测方法】

      高通量测序

【样本要求】

       *样本类型为静脉血取量为2-4mL。保存条件为2-8℃运输选用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

       *样本类型为干血斑。取量为6个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。

【报告周期】

       20个工作日

临床应用简述

       a.辅助诊断:寻找疑似遗传性耳聋患者的致病原因,辅助临床诊断;
       b.生育指导:为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导;
       c.疾病风险评估:对有家族史的高危人群进行风险评估,提供早期干预方案,降低患病风险。


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