2019年10月17-18日，由中国工程院医药卫生学部、清华大学、生物芯片北京国家工程研究中心主办的“2019医学前沿论坛暨第十届中国分子诊断技术大会”在星城长沙盛大起航。会议由中南大学湘雅医院、中国医药生物技术协会生物芯片分会、国家老年疾病临床医学研究中心、湖南省药理学会承办，中华医学会检验医学分会、中国医院协会临床检验管理专业委员会、中国医师协会检验医师分会、全国生物芯片标准化技术委员会、中国高科技产业化研究会、美洲华人遗传学会（ACGA）协办。
大会报告
10月18日，延续首日的火爆场面，第十届中国分子诊断技术大会精彩继续。十余位院士专家分别围绕内分泌与遗传分子诊断、感染性疾病分子诊断、新技术与未来医学三大主题作了精彩报告。
上海交通大学医学院附属瑞金医院副院长、山东第一医科大学校长宁光院士作报告
上海交通大学医学院附属瑞金医院副院长、山东第一医科大学校长宁光院士作了题为《内分泌肿瘤的分子诊断》的报告。报告中首先以库欣综合征的诊断为例，说明了团队在整合优化诊治流程，形成程序化临床诊治平台中的贡献。然后以Pendred综合征为例，说明了内分泌疾病早期诊断的意义，提出了在内分泌医学实现精准医学的愿景。以甲状腺髓样癌、原发性甲旁亢、肾上腺库欣腺瘤等内分泌肿瘤疾病为例，宁光院士介绍了对内分泌疾病进行分子分型的重要意义。从先天性肾上腺皮质增生出发，宁光院士团队开发了类固醇激素基因检测工具，并在此基础上发展了CAH、EndoT、甲减、低钾、单基因糖尿病等panel，为广大患者带来福音。最后，宁光院士指出内分泌肿瘤疾病诊疗任重道远，仍需各领域专家协助，共同提供更全面的诊疗方案。
中南大学湘雅二医院院长、国家代谢性疾病临床医学研究中心主任周智广教授作报告
中南大学湘雅二医院院长、国家代谢性疾病临床医学研究中心主任周智广教授作了题为《胰岛自身抗体检测方法的建立与应用》的报告。周教授指出，糖尿病已经成为我国重大公共卫生问题。其中自身免疫糖尿病具有进展快、并发症重、预后差等特点。自身免疫糖尿病患者及发病前期个体的血清中存在胰岛自身抗体。灵敏地检测胰岛自身抗体，对自身免疫糖尿病的发病预测、分型诊断、指导治疗以及胰岛功能衰竭预测等，均有重要的临床意义。周教授介绍了目前检测胰岛自身抗体的常用方法，以及其团队基于目前胰岛自身抗体检测金标准（RLA或RBA法）开发的新的检测方法的建立和应用。同时，他表示，建立我国胰岛自身抗体检测标准化和质量控制网络，是提高我国自身免疫糖尿病分型诊断水平的关键。
复旦大学分子医学教育部重点实验室副主任、复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端教授作报告
复旦大学分子医学教育部重点实验室副主任、复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端教授作了题为《遗传相关内分泌疾病的基因检测及其临床价值》的报告。他指出，与内分泌异常有关的疾病已经报道近4000种，遗传性内分泌疾病有200多种，常见的内分泌疾病几乎都与遗传变异有关。马教授将遗传性内分泌疾病分为孟德尔遗传病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病和表观遗传病五大类，并分别对其中具有代表性的疾病进行了详细的介绍，如21-三体、特纳氏综合征、糖尿病、肥胖、代谢综合征和内分泌肿瘤等等。他指出针对不同内分泌疾病进行基因检测，将有助于病因诊断和个性化用药。同时，基因检测也是未来基因治疗和干细胞治疗的基础。
中国医学科学院北京协和医学院副院长王健伟教授作报告
中国医学科学院北京协和医学院副院长王健伟教授发表了题为 《NGS在病原检测中的应用:机遇与挑战》的专题报告。感染性疾病是导致死亡的重要原因，明确病原是诊治防的难题。随着下一代测试技术（NGS）在设备、试剂和算法等多方面的不断优化和完善，NGS技术在病原检测中发挥越来越重要的作用，包括鉴定已知病毒感染、未知病毒感染、耐药监测、毒力分析等。但NGS分子诊断也面临一系列的挑战，包括宿主污染、检测灵敏度、数据比对准确度、结果解读等亟需建立相关的技术标准。最后王健伟教授还指出借助人工智能技术自动化、智能化检测是重要发展方向。
中南大学湘雅医院检验科副主任/临床检验学教研室副主任的钟白云教授作报告
中南大学湘雅医院检验科副主任/临床检验学教研室副主任的钟白云教授作了题为《高通量测序在病原微生物检测中的应用》的专题报告。疑难危重感染正严重威胁国民健康，采用高通量测序技术进行宏基因组学研究可用于多种感染性疾病的诊断。目前的宏基因组测序具有检测时限短、覆盖范围广等优点，在临床不明原因感染、危重症感染及特殊人群感染的精准诊断上具有独特作用。但宏基因组测序在临床应用上还具有一定局限性，包括样本的制备、文库的制备、生物信息学分析等过程有待规范。
上海交通大学系统生物医学研究院副院长陶生策作报告
上海交通大学系统生物医学研究院副院长陶生策作了题为《蜂巢芯片用于多重核酸检测》的报告。在报告中，陶生策副院长首先提出了自2000年的问题，即“如何用1个反应实现100个检验”。随后他指出，目前在传染病检测、生物安全、基因筛查、食品管控等领域，均存在多指标、便携、高通量和快速开发等需求，决定了解决上述问题的必要性。在此基础上，他还提出利用毛细管作为反应载体的方法，开发完成了适配96孔板的蜂巢式微流控芯片，并在此结构上完成了转基因食品检测、病原菌检测、猪瘟病毒检测和耳聋基因筛查等工作，并配套开发出了便携式的全集成检测装置。该方法有效控制了检测时间、增加了检测指标、降低了检测成本，在市场应用中存在无限的可能性。
中南大学湘雅医院遗传药理学、药物基因组学和临床药理学教授、国家卫计委个体化医学检测培训中心主任周宏灏院士作报告
中南大学湘雅医院遗传药理学、药物基因组学和临床药理学教授、国家卫计委个体化医学检测培训中心主任周宏灏院士作了题为《个体化精准医学的进展与挑战》的报告。周宏灏院士表示，个体化医疗是指根据个体的药物基因多态性实行量体裁衣的药物治疗的医学模式。非个体化的不精准医疗导致临床药物治疗失败。产生药物反应个体差异的原因是遗传、环境和生活方式的交互，其中遗传变异是主要的决定性因素。药物反应差异的遗传药理学研究随着基因检测技术的发展而不断深入。药物多组学成为发现和确认新的药物反应个体差异生物标记的和新药开发的新方法，也加快和加深了遗传药理学和药物基因组学的研究过程。最后周院士指出，高通量测序技术以及新的多功能方法加快了全基因组测序和SNP、拷贝数识别、表观遗传以及snRNA介导机制的研究。未来十年，精准医学临床应用的主要技术在基于各种组学的生物标记、基于复杂的人工智能计算法和数字医疗（digital health）等三个方面。但大型前瞻性随机研究及资金缺乏以及高通量数据处理和数据解读的难度存在挑战，同时个体化医疗技术的创新需要医疗技术的创新评估和相应的技术指南和政策引导。
北京蛋白质组研究中心理事长、国家蛋白质科学中心北京理事长、蛋白质组学国家重点实验室主任贺福初院士作报告
北京蛋白质组研究中心理事长、国家蛋白质科学中心北京理事长、蛋白质组学国家重点实验室主任贺福初院士作了题为《Proteomics-Driven Precision Medicine》的专题报告。报告从具有相同临床诊断的复杂疾病对同一药物敏感性不同这一现象入手，提出需要发现更多的治疗靶标。基于此，贺福初院士介绍了自己团队在肝癌诊疗靶标研究中的工作。通过蛋白质组结合基因组、转录组的方法，其团队发现在超早期/早期肝癌患者中，存在更加活跃的蛋白活动，能够决定肝癌是否复发，这为对于肝癌的分子诊断和治疗提供了物质基础。通过大量实验和数据分析，并在经过了暂时的失败之后，研究团队终于发现了SOAT1可作为肝癌的分子诊断靶标，并通过实验验证了SOAT1抑制剂可作为肝癌的治疗手段。贺福初院士最后总结，这一发现为分子诊断与靶向治疗提供了新的方向，也标志着蛋白质组学研究正式进入精准医学领域。
中国科学院分子影像重点实验室主任、分子影像北京市重点实验室主任、中国生物物理学会分子影像学专业委员会主任田捷教授
中国科学院分子影像重点实验室主任、分子影像北京市重点实验室主任、中国生物物理学会分子影像学专业委员会主任田捷教授作了题为《基于分子影像的术中可视化导航和人工智能的疗效量化评估及其临床应用》的报告。近年来人工智能技术的迅速发展和医学影像数据的急剧增长催生了医学领域影像组学的发展。影像组学一般指使用计算机断层扫描（CT），正电子发射断层扫描（PET）、磁共振成像（MRI）、超声（US）作为输入影像数据，将医学影像大数据据化为可挖掘的定量化特征，利用新兴的人工智能技术并融合病理和基因、临床等多元信息在临床上进行疾病的辅助诊断、疗效评估和预后预测。田捷教授团队深入研究了影像组学所涉及的关键技术，并开展了相应临床应用，相关结果发表在临床肿瘤学国际顶级期Journal of Clinical Oncology、Gut等杂志上。此外，田捷教授还就人工智能和医疗大数据对影像组学的促进作用、影像组学的国内外最新发展动态、影像组学的研究内容及影像组学的未来方向进行系统介绍。
东南大学生物电子学国家重点实验室主任、东南大学生物科学与医学工程学院教授陆祖宏作报告
东南大学生物电子学国家重点实验室主任、东南大学生物科学与医学工程学院教授陆祖宏作了题为《全基因组单分子扩增技术在分子诊断中的前景》的报告。报告中，陆祖宏教授详细介绍了自己团队的两大工作。针对当前单细胞全基因组扩增中存在的非均匀扩增严重、存在大量嵌合序列等问题，其团队开发了使用微通道代替普通管进行MDA反应的技术（μ cMDA），通过实验验证了该技术能够降低CV值、提高覆盖率、降低变异系数，为单细胞全基因组扩增的进一步应用提供了可能。针对肠道菌群种类繁多、存在大量不可培养微生物、特征微生物丰度低等问题，其团队通过改进文库制备方法，降低体系复杂性，优化肠道宏基因组数据。流程优化后，针对模型样品，宏基因组数据的完整度明显提高，能够从中获得大量已知和未知微生物序列，并可检测丰度低至4x10-5的微生物。最后，陆祖宏教授提到了临床诊断组学的概念，指明理论模型、临床数据、分析工具和人才培养是其发展的四大基本要素，并鼓励各界学者积极投身于相关研究，为人类健康做出贡献。
中南大学湘雅医院副院长、遗传药理学湖南省重点实验室主任刘昭前教授作报告
中南大学湘雅医院副院长、遗传药理学湖南省重点实验室主任刘昭前教授作《铂类药物的基因组学研究与个体化用药》的报告。刘昭前教授指出，铂类是实体瘤不可或缺的基础化疗用药，但耐药严重，至今仍缺乏有效解决方案。刘教授团队以基因组学为基础，使用数据挖掘方法有机整合20多个遗传、环境和临床因素，建立了首个NSCLC铂类化疗反应预测综合数学模型，将预测准确度较现有水平提高23.08%，可作为临床医生指导个体化治疗的有效手段。他们进一步研究发现eIF3a及其多态对NER通路关键酶RPA2进行翻译调控，影响铂类化疗敏感性，阐明了一种铂类耐药全新分子机制。除此之外，eIF3a的调控靶点为RPA2内部核糖体进入位点(IRES)元件，是迄今为止被确证的少数细胞IRES元件之一。首次阐明了该元件的激活导致铂类耐药基因RPA2快速翻译，国际上第一次为肿瘤“快速耐药”现象提供了解释。
中国工程院院士、清华大学医学院讲席教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京作报告
中国工程院院士、清华大学医学院讲席教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京以《系统性诊断的思考和探索》为题作了大会精彩的压轴报告。程京院士在报告中提出通过技术创新，例如基于人工智能的眼象辅助疾病诊断、基于全自动芯片实验室的多参数生化即时检和基于多功能孝欣椅等，在家庭、社区和区县缺医、无医的情况下，通过基于AI的自助检测使慢病系统性诊断变为可行。程京院士以II型糖尿病、冠心病和肝癌三个慢性疾病为例，阐述了如何快速、准确地进行诊断。程京院士介绍，首先基于AI眼象分析获知自己的体质和易患疾病、患病名称和疾病分型，然后借助全集成自动化芯片系统进行定量分析以判断疾病严重程度，最终所有检测结果发送给医生进行辅助诊疗。
圆桌论坛
下午的圆桌论坛采用了专家与现场参会者互动的形式展开，参会者与大咖们零距离交流，现场气氛热烈。
针对参会者提出的如何看待肿瘤晚期患者治疗费用高、疗效差等问题，专家们从不同角度作了专业详细的解答，大家一致认为，肿瘤的早诊、早治非常重要，呼吁更多“有情怀”的专家学者们加入到肿瘤疾病的早期研究和发现中，制定早期诊疗策略，以取得更好的疗效。同时，也有专家表示，伴随着大数据、人工智能等技术的应用，个人健康档案越来越完善，精准诊疗也会越来越行之有效。
精彩花絮
闭幕式
大会最后，程京院士代表大会组委会做闭幕致辞，对不辞辛苦前来参会的诸位专家、学者表示衷心的感谢。随后，程京院士为大会期间参与墙报评选的获奖者颁发了证书。在闭幕式最后，程京院士宣布，第十一届分子诊断技术大会将在魔都上海举办，热烈欢迎与会者明年共赴申城之约。
分子诊断大会自2010年举办以来，至今已经成功举办了十届，是分子诊断领域的年度顶级盛会。本届大会共吸引了专家学者、企业、媒体代表近千人参会，50家企业参展，不仅促进了分子诊断领域的智慧碰撞、经验交流和技术切磋，也为星城长沙与全国各大医院、企业的技术交流和项目合作打造了新的平台。18日，为期两天的大会已经圆满落下帷幕，2020年10月我们上海再见！
