近日，云南省《昆明日报》在大健康·产业聚焦版块以“全球首创‘中国芯’ 昆明携手博奥生物开创耳聋防控新时代”为题，深入报道了博奥生物荣获2018年国家技术发明奖二等奖的遗传性耳聋基因检测芯片项目在昆明的落地开展、未来规划及取得的喜人成绩。
耳朵是人类感知世界的重要窗口，但有这样一个群体可能因为误用某些药物而“一针致聋”，也有小孩“一掌致聋”，从此告别有声世界的美好。
随着生物科技的迅猛发展，一张小小的“中国芯”向世界宣告：这样的悲剧完全可以避免。这款由我国原创、全球首款获得临床准入的遗传性耳聋基因芯片检测系统，已经实现了耳聋早诊断和早预防的技术性突破。
遗传性耳聋基因诊断芯片及配套仪器
为促进先进基因检测技术惠及民生，昆明市政府携手博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心（下称“博奥生物”），在盘龙区、呈贡区和官渡区试点开展新生儿遗传性耳聋基因芯片筛查政府民生工程项目，并计划逐步在全市范围内推广实施。同时，双方还进一步合作将博奥生物自主创新研发的全套生物芯片技术平台引入昆明，提升耳聋防控的整体成效。
一滴足跟血揪出耳聋基因
盛夏的一天，盘龙区人民医院产科内一名女婴呱呱坠地。
医院除了为她进行常规的新生儿疾病筛查外，还用一张采血卡在孩子的足跟上采集了三个血斑。
采集新生儿足跟血 记者孟祝斌摄
三个血斑用来做什么？原来，这是盘龙区人民政府和博奥生物合作、在全省率先实施的健康惠民项目——遗传性耳聋基因芯片筛查政府民生示范工程。从今年1月1日起，凡父母任意一方是盘龙户籍的新生儿均可免费进行一次遗传性耳聋基因芯片检测。
传统的新生儿物理听力筛查仅能检测出已经发生的先天性耳聋，对后期耳聋的发生难以起到有效预防作用。为突破耳聋防控技术难题，博奥生物自主创新了遗传性耳聋基因芯片筛查平台，覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的耳聋基因位点，解决了痕量样品基因检测的难题，使耳聋的早诊断和早干预成为可能。
博奥生物自主创新的遗传性耳聋基因芯片筛查平台通过对4个常见遗传性耳聋相关基因的15个突变位点进行检测，可提前发现遗传性耳聋高危新生儿，并对其采取针对性的干预措施。对先天性耳聋患者及早确诊、及早干预，避免因聋致哑；对迟发性及药物性耳聋高危新生儿及早进行生活指导、禁用致聋药物可避免后期致聋和药物致聋；对耳聋基因阳性儿童和已育耳聋儿家庭，可提供婚育指导避免下一代或再孕生育先天性耳聋新生儿，真正做到早发现、早诊断、早干预，避免和减少听力残障的发生。
药物性耳聋基因携带者用药指南
今年，除了在盘龙区试点开展新生儿耳聋基因芯片筛查外项目还将覆盖到呈贡区和官渡区，并逐步惠及全市所有的新生儿。在盘龙区目前已完成的380余例新生儿遗传性耳聋基因检测中，已检测出3位携带药物性耳聋的小朋友。
博奥生物已在全国20多个省市开展新生儿及高危人群遗传性耳聋筛查民心工程，使我国350多万名新生儿获益，是迄今为止全球规模最大的遗传性耳聋基因筛查项目。同时，博奥生物自主研发、具有自主知识产权的遗传性耳聋基因检测芯片系统，作为中国高科技的代表已经走出国门，为国际分子诊断事业的发展作出了实质性贡献。
覆盖普通检验到高端检测
在中国科学院昆明植物研究所内，一栋名为“博奥楼”的四层大楼，正是博奥生物在昆明投资兴建的第三方医学检验所——昆明博奥三合医学检验实验室有限公司所在地（下称昆明博奥三合），是博奥生物在云南地区的科学研究和技术推广应用基地。
走进密闭的符合国家规范的标准PCR实验室内，一台台高端分子诊断设备显得颇为神秘。昆明博奥三合建成了全球领先的生物芯片、高通量测序和分子病理技术平台，可开展从最普通的临床医学检验到与世界接轨的多种高端基因检测项目，志在打造“以诊明疗”和“以诊促疗”的转化医学应用服务基地，促进昆明市乃至云南全省的重大疾病预警、预防及个体化诊疗整体发展水平。
“以遗传性耳聋基因筛查为例，每一个标本来到实验室后首先需要检查标本是否合格，合格的标本信息会被录入系统，紧接着进行核酸提取，提取完成后核酸会通过传递窗运送至扩增实验室进行扩增增量以便于检测，扩增环节需要2至3个小时，接下来将进行芯片杂交，杂交完成后通过芯片扫描仪对芯片进行扫描即可准确解读出耳聋基因密码。” 昆明博奥三合总经理闫俊岭介绍，遗传性耳聋基因筛查项目有着严格的质量控制体系。如果发现耳聋基因阳性结果，会对样本进行再次复核验证，同样阴性结果也会抽取一定比例的样本再次进行检验，以确保检测结果准确可靠。
昆明可完成多项特种检验
近年来，随着基因检测技术如火如荼地发展，疾病诊断的精准医学时代已经加速到来。昆明博奥三合依托博奥生物的技术优势，以生物芯片和基因测序技术为基础，重点围绕出生缺陷及遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病开展高端、特种分子检验服务。除了可以完成耳聋基因筛查外，今后像无创产前基因筛查、遗传病筛查、肿瘤诊断与治疗、心脑血管个体化用药检测、感染性疾病检测等众多高端特种检测项目在昆明即可完成。
目前，除了在昆明市开展新生儿遗传性耳聋基因芯片筛查项目外，博奥生物正在携手盘龙区打造医防融合的智慧社区三高慢病防控体系。今后，博奥生物还将与中国科学院昆明植物研究所合作建设分子本草研发中心，深入挖掘和开发云南省中药、民族药资源，加速开展现代化中药新药和功能性新产品的研制，为云南中医药走出国门提供强有力的技术支撑。
延伸阅读
博奥生物自主研发全套适合大规模筛查的配套仪器，精心打造遗传性耳聋基因检测整体解决方案，在不同临床场景中利用基因芯片平台+NGS测序两大平台助力耳聋筛查与诊断，全人、全程、全面预防耳聋。
未来，博奥将继续践行健康中国理念，立足健康事业，更好的助力防聋事业的开展，为国人的生命健康保驾护航。
稿件来源：《昆明日报》（有改动）
记者廖晶蓉 摄影记者孟祝斌
