截至目前，博奥生物已在全国开展的新生儿遗传性耳聋基因筛查人数：350万+
目前，博奥生物遗传性耳聋基因检测产品已推广至全国包括台湾在内的30余个省市自治区及越南，并已在全国20多个省市开展新生儿及高危人群遗传性耳聋筛查民心工程。全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过350万，检出总突变率为4.4%，其中药物致聋基因携带者就有1万多人，直接避免了受检者和家庭成员约10万多人因使用药物不当而致聋。这也是迄今为止全世界规模最大的遗传性耳聋基因筛查。未来，相信会有更多百姓受益于遗传性耳聋基因检测。
据《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万，其中0-6岁儿童超过80万人，且每年新增3万聋儿。调查显示，约有60%的重度耳聋是由遗传性因素导致。正常人中也有4-5%的耳聋遗传携带率，是造成成人后天聋和生育下一代聋儿的主要原因。在治疗方面，除昂贵的人工耳蜗植入外，重度耳聋尚无法治疗。因此，早期诊聋防聋至关重要。
研究显示，GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3为中国人群主要的遗传性耳聋致病基因。GJB2主要引起先天性重度以上感音神经性耳聋（先天性耳聋）；SLC26A4主要引起大前庭导水管综合征（“一掌致聋”），先天或后天重度以上感音神经性耳聋；线粒体12SrRNA主要引起药物性耳聋（“一针致聋”）；GJB3主要导致后天高频感音神经性耳聋（迟发性耳聋）。
通过早期筛查，对先天性耳聋高危人群及早介入抢救性康复，如佩戴助听器或植入人工耳蜗，可避免儿童因聋致哑，导致语言发育障碍；对于筛查出的药物性耳聋患者出具用药警示卡片，避免或减少儿童母系家族成员发生耳聋及后代的耳聋患病风险；对于大前庭导水管综合征患儿，出具生活指导卡片，将避免或减缓发生听力障碍；对耳聋基因携带者通过耳聋遗传咨询和后期婚育指导，能避免聋儿后代出生提供可靠依据。
博奥生物遗传性耳聋基因检测芯片
针对预防听力残疾，博奥生物荣获2018年国家技术发明奖二等奖的“遗传性耳聋基因检测芯片系统的研制及其应用”项目 ，是全球首款遗传性耳聋基因检测芯片，覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的耳聋基因位点，具有准确、灵敏、高效、稳定等特点，解决了痕量样品基因检测的难题，使耳聋的早诊断和早干预成为可能，实现了耳聋出生缺陷预防的技术性突破。
国家技术发明奖二等奖证书
“这项技术的使用，可以使著名舞蹈‘千手观音’继续上演，但是上演的演员将会是听力正常的舞蹈演员。至今，已为国家节约600亿元左右的医疗开销，是精准医疗的一个标志性成果。”博奥生物集团董事长兼总裁程京院士表示。
博奥生物自主研发全套适合大规模筛查的配套仪器，精心打造遗传性耳聋基因检测整体解决方案，在不同临床场景中利用基因芯片平台+NGS测序两大平台助力耳聋筛查与诊断，全人、全程、全面预防耳聋。
未来，博奥将继续践行健康中国理念，立足健康事业，更好的助力防聋事业的开展，为国人的生命健康保驾护航。
